20.03.2009 Журнал New England Journal of Medicine опубликовал статью исследователей, наблюдавших нормальный спермогенез у пациентов с дефектом гена USP9Y. Ранее считалось, что дефект гена Y-хромосомы USP9Y вызывает олигоспермию от средней тяжести до тяжелой или азооспермию.

Пациенты, отчет о которых представлен в статье – 42-летний мужчина, проходивший обследование на предмет бесплодия, и его родные по мужской линии. Все они дали письменное согласие на участие в исследованиях в Госпитале Сиены.

Пациентам проводились повторные спермограммы, молекулярный анализ семенной жидкости. Полученная из нее ДНК пациента, его отца и брата содержала характерные повреждения. При этом количество спермы у самого пациента оставалось нормальным, а его отец имел двоих сыновей.

Это дало исследователям возможность предположить, что сам по себе дефект USP9Y не способен вызывать бесплодие – скорее всего, он является одним из комбинации факторов – генетических, локальных, окружающей среды. Этим может объясняться и некоторая разнородность полученных ранее данных по связи гена и бесплодия.

Более того, они считают, что USP9Y играет маргинальную роль, а то и вовсе не участвует в развитии бесплодия у мужчины. В качестве подтверждения приводятся некоторые эксперименты по инактивации гена у приматов.

В заключение указано, что полное отсутствие USP9Y не вызывает дефектов сперматогенеза и не является причиной бесплодия. В связи с этим, авторы предполагают возможность пересмотра рекомендаций EAA/EMQN (best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions).