Синдром Hooft, hypolipidaemia familiaris.

Hooft С, бельгийский педиатр.

Хофта с. — редкая наследственная патология обмена с ги-полипидемией без стеатореи (аутосомно-рецессивное наследование): умеренная задержка роста; сухая ихтиозная кожа с эритематозно-сквамозными высыпа­ниями; тотальная лейконихия; задержка умственного развития. Глазное дно: картина тапеторетинальной дегенерации. Кровь: гиполипемия с уменьшением всех фракций липидов; гиперфосфатемия, гликолабильность. Моча: аминоаци-дурия, индолурия; повышена канальцевая реабсорбция фосфатов. Гинекотро-пизм.

Назад в раздел