Синдром (Cornelia) de Lange, typus degenerativus amstelodamensis.

De Lange Cornelia (1871 —1950), голландский педиатр.

(Корнелии) Де Ланге с. — редко встречающееся сочетание множест­венных наследственных аномалий (аутосомно-рецессивное, иногда — доминантное наследование): характерное «лицо клоуна», позволяющее диаг­ностировать синдром с первого взгляда, — брахицефалия, густые, сросшиеся над переносицей брови, длинные ресницы, выраженные пушковые волосы, осо­бенно на лбу. Гипертелоризм, монголоидное расположение глаз, короткий нос с широкими ноздрями. Расширенное расстояние между носовой перегородкой и верхней губой, гипопластическая нижняя челюсть. Своеобразный синеватый оттенок кожи в области глаз, коса и губ, усиленный рисунок вен. Маленькие стопы и ладони; полифалангия, частичная синдактилия II и III пальцев ног. Часто — арковидное небо. Сгибательные контрактуры локтей. Олигофрения, spina bifida occulta, fovea coccygea, аномалии позвонков (люмбализация, сак­рализация). Малая масса при рождении [158, 456, 604, 608, 615, 737].

Назад в раздел