Синдром Leber (II), amaurosis congenita, dysgenesis neuroepithelialis retinae, aplasia retinae hereditaria, heredoretinopathia congenitalis.

Лёбера с. — наследственный амавроз (аутосомно-рецессивное, иногда доминантное наследование): полная или почти полная слепота, выяв­ляемая сразу после рождения; глазное дно без патологии; нерегулярный го­ризонтальный нистагм, энофтальм; позже появляются косоглазие, кератоконус, изменения сетчатки, атрофия зрительного нерва; симптомы, напоминающие пигментный ретинит и хориоретинит. Часто также умственная отсталость, су­дорожные припадки.

Назад в раздел