Синдром (Pierre) Marie (II), синдром Nonne— (Pierre) Marie, синдром Marie, morbus (Pierre) Marie, ataxia cerebellaris hereditaria, ataxia spinocerebellaris. (Пьера) Марй с. — наследственная спинноцеребеллярная атаксия (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): болезнь начи­нается с расстройств походки; ухудшение речи (типичные мозжечковые рече­вые расстройства); позже — выраженная атаксия рук (ухудшение почерка), адиадохокинез, мозжечковая асинергия; повышенные сухожильные рефлексы; сниженный тонус мускулатуры; глазные симптомы — конвергирующее косогла­зие; парез отводящего и глазодвигательного нервов; атрофия зрительного нер­ва; пигментный ретинит, нистагм. Нередко сочетается с хореическими наруше­ниями движений. Часто — дрожание, напоминающее паркинсонизм. Обычно болезнь наступает после 45—50-летнего возраста. Иногда наступают спонтан­ные ремиссии. При морфологическом исследовании обнаруживаются сморщи­вание спинного мозга и мозжечка, уменьшение числа клеток Пуркинье; деге­нерация зубчатого ядра, глиоз, демиелинизация пирамидного тракта, дегенера­ция ядер оливы, варолиева моста, клеток передних рогов спинного мозга и коры головного мозга.

Назад в раздел