Синдром Maroteaux — Lamy (1), pycnodysosteosis.

Maroteaux Pierre, французский педиатр и генетик;

Lamy Maurice (1895—1975), французский генетик.

Марото — Ламй с. — наследственная доброкачественная генерализованная хондродистрофия и дизостоз с дисплазией скелета (ау­тосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий рост с отно­сительно короткими конечностями; краниоцефальная дистрофия — относитель­но большая голова с выдающимися лобными и затылочными выступами, боль­шой родничок не закрывается вплоть до зрелого возраста; гипоплазия ниж­ней челюсти, аномалии расположения зубов, повышенная склонность к кариесу; нередки множественные спонтанные переломы; аномалии грудной клетки, гипоплазия пальцев, брахидактилия, гипоплазия ногтей. Рентгенологически — утолщены и гомогенизированы все кости, особенно утолщена кортикальная субстанция длинных костей; расширение швов черепа. Умственное развитие нормальное; прогноз благоприятный.

Назад в раздел