Синдром McKusick, nanismus achondroplasticus, cartilage-hair-hypoplasie (англ.), syndromus CHH.

McKusick Victor Almon (род. 1921), американский генетик и кардиолог.

Мак-Кьюсика с.— комплекс наследственных аномалий (ауто-сомно-рецессивное наследование): выраженная задержка роста (карликовый рост с относительно длинным туловищем и короткими конечностями); конфи­гурация черепа нормальная; короткие верхние конечности с укороченными пальцами; пальцы на руках расположены наподобие спиц в колесе; перерастя­жимость суставов кисти и пальцев; тугоподвижность локтевых суставов; кодо-колообразная грудная клетка. Дистрофия ногтей (ломкость и укороченность). Нередко сочетается с кишечными аномалиями (малабсорбция, мегаколон). Рентгенологически — патологические изменения чаще всего встречаются в ко­ленных суставах и в коротких трубчатых костях: метафизарные линии волнис­той конфигурации, но резко отграниченные. Зоны обызвествления расширены, утолщены, часто с кистозными изменениями; иногда узкие и высокие позвонки.

Назад в раздел