Синдром Menkes (II), maple syrup urine disease (англ.), Ahornsirup — Krank-heit (нем.), valin-leucinuria, leukinosis, morbus Menkes.

Мёнкеса с.— наследственные нарушения обмена лейцина, изолейци-на и валина (аутосомно-рецессивное наследование): проявляется обычно с 4-го дня жизни рвотой, слабым аппетитом, повышенным мышечным тонусом и су­дорогами. В более поздние сроки доминирует картина олигофрении. Кровь: повышено количество лейцина, изолейцина и альфа-кетоизокапроновой кисло­ты. Один из диагностических признаков — запах мочи, напоминающий сироп клена (болезнь кленового сиропа).

Назад в раздел