Синдром Minkowski — Chauftard, синдром Gansslen — Erb, синдром Gansslen, icterus haemolyticus familiaris, anaemia haemolytica familiaris, anaemia sphae-rocytotica.

Minkowski Oskar (1858—1931), немецкий терапевт; Chautfard Anatole Marie Emile (1855—1932), французский терапевт.

Минкбвского — Шоффара с. — наследственное сочетание семейной гемо­литической анемии с различными конституциональн ьтм и аномалиями (аутосомно-доминантное наследование): гемолитическая желтуха; увеличенная селезенка. Кровь: анемия с микросфероцитозом; рети-кулоцитоз, нейтрофилия со сдвигом влево. В костном мозге картина усиленной регенерации. Осмотическая устойчивость эритроцитов снижена. Частые при­знаки печеночной недостаточности; нередко — холелитиаз. Вторичные анома­лии скелета (преимущественно костей черепа) — башневидная голова, плоская и широкая спинка носа; негроидный или монголоидный вид; выпячивание глаз­ных яблок; инфантилизм; пигментные аномалии; острое небо, узкая альвео­лярная дуга; брахи-, син- или полидактилия; аномалии стоп; врожденный вы­вих тазобедренного сустава. Врожденные глазные аномалии: микрофтальм, суженная глазная щель, гетерохромия радужной оболочки, эксцентричные зрачки, помутнения хрусталика и роговицы, астигматизм, частичная цветовая слепота. Аномалии ушей: оттопыренные уши, приросшие ушные мочки, выра­женные бугорки Дарвина, отосклероз с тугоухостью или глухотой. Врожден­ные пороки сердца. В грудном или раннем детском возрасте в клинической картине малокровие доминирует над желтухой. Для течения болезни харак­терны гемолитические кризы [237].

Назад в раздел