Синдром DeMyer, dysplasia craniometaphysaria, cranium bifidum occultum frontale hereditarium, median cleft face syndrome (англ.), holoprosencephalia alobaris familiaris.

DeMyer William Erl (род. 1924), американский невропатолог.

Демайера с.— комплекс наследственных аномалий (аутосом-но-рецессивное наследование): ведущий признак — гипертелоризм. Различают 3 типа. Тип 1: граница волос на лбу напоминает латинскую букву V; отсутст­вие кости в области лба, широкое расположение глаз (cranium bifidum occul­tum), расщепление хрящевой и костной частей носа, аплазия средней части верхней челюсти, широкое расщепление мягкого и твердого неба, верхней че­люсти и верхней губы, Тип 2: по сравнению с типом 1 менее выраженное рас­щепление носа, несколько расщеплена также переносица; расщепления губ, челюстей и неба не наблюдается; иногда посередине лба образуются липомы. Тип. 3: в отличие от типов 1 и 2 cranium bifidum occultum не наблюдается, не­выраженное расщепление носа (так называемый нос дога). При всех типах иногда наблюдается аплазия мозолистого тела мозга; клинодактилия; психо­моторное развитие обычно нормальное.

Назад в раздел