Синдром Nielsen (I), dystrophia brevicollis congenita, синдром Ullrich — Ni­elsen.

Nielsen Hermann (1882—1960), датский врач.

Нильсена с. — сочетание множественных наследственных анома­лий (аутосомно-доминантное наследование): двусторонние шейные летатель­ные перепонки (птеригии); летательные перепонки суставов; лимфангиэктати-ческий отек поверхности кистей рук и стоп; син-, клино- или камптодактилия; птоз век, косоглазие, паралич лицевого нерва; дискрания (гипертелоризм, вы­сокое небо, углубленные impressiones digitatae), гипоплазия нижней челюсти; гиперэластичная и легко ранимая кожа. Суставы перерастяжимые, их сгиба­нию мешают птеригии. Расстройства роста и окостенения. Аномалии ушных хрящей, позвонков (короткая шея, ограниченная подвижность позвоночника в шейной области). Рентгенологически — полупозвонки, клиновидные позвон­ки, расширенные межпозвонковые щели, шейные ребра и т. п.). Дефекты ин­теллекта.

Назад в раздел