Синдром de Barsy — Moens — Dierckx.

de Barsy M., Moens E., Dierckx L., бельгийские педиатры.

Де Барсй — Моана — Дйрка с. — сочетание наследственных ано­мал и й кожи, глаз и мозга (возможно, аутосомно-доминантное наследова­ние) : низкий рост; олигофрения; характерные черты лица — выпуклый лоб, маленький рот, узкие губы, широкие глазные щели, гипертелоризм; боль­шие ушные раковины; маленькие диспластические ладони и стопы; генерализо­ванная мышечная гипотония с повышенными сухожильными рефлексами; су­хая, прозрачная, неэластичная кожа, преимущественно в области ягодиц, шеи, подмышечных впадин и паховых областях; помутнения роговицы, фиксацион­ный нистагм; патологическая ЭЭГ без признаков очаговости; при пневмоэнце-фалографии выявляются диффузное расширение желудочков и атрофия коры головного мозга.

Назад в раздел