Синдром С, синдром Opitz — Johnson — McCreadie — Smith.

С — начальная буква фамилии больного.

Ц с. — множественные наследственные аномалии (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): аномалии лица — выраженный гиперте-лоризм, эпикант, конвергирующее косоглазие, выпуклое надпереносье, гиперт­рихоз лба, гипоплазия медиальных частей надбровий; дисплазия ушных рако­вин, губ (макростомия с множественными сращениями между деснами и внут­ренней поверхностью щек, высокое небо); аномалии скелета— низкий дисхонд-ропластический рост; синдактилия, клинодактилия, брахидактиля, genua recur-vata, дисплазия тазобедренного сустава, ребер, грудины; другие аномалии -* cutis laxa; выраженная желтуха новорожденных с гепатоспленомегалией; врожденные пороки сердца; крипторхизм; дисплазия внутренних органов (по­чек, поджелудочной железы). Прогноз неблагоприятный; смерть наступает в грудном возрасте.

Назад в раздел