Синдром Denys — Corbeel, syndromus oculo-cerebro-renalis Denys — Corbeel.

Denys P., Corbeel L., бельгийские педиатры.

Денй — Корбёла с. — наследственное сочетание мозговых, глазных и почечных аномалий (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): задержка умственного развития; низкий или карликовый рост; гидрофтальм, вторичная глаукома, значительное снижение зрения; кровь -^ ацидоз, гипокалиемия, умеренная гипокальциемия, снижение щелочных резер­вов, нормальные функциональные пробы почек; моча — гиперкальциурия, ги-перфосфатурия. Сдвиги электролитов крови и мочи вызваны нарушениями функций проксимальных канальцев почек. Нередко также снижение секреции соляной кислоты желудком.

Назад в раздел