Синдром Edwards (I).

Edwards J. H., американский педиатр.

Эдвардса с. — комплекс врожденных аномалий у детей с Рисомией Е (17—18) (рецессивное, сцепленное с Х-хромосомой наследо-ание): недостаточная масса тела новорожденного, задержка развития, в том исле умственного; глухота, различные парезы и параличи периферических нер-°в> микрогнатия, микрогения, высокое небо, синдактилия, суставные контрак-сепЫ' мышечная аплазия, грыжи; cutis laxa, эпикант, множественные аномалии РДЦа (часто дефект межжелудочковой перегородки), двойная почка, гетеротопия ткани поджелудочной железы; гинекотропизм (3:1). Описаны случае с аналогичными сочетаниями аномалий, но без трисомии; эти случаи характери зуются аутосомно-рецессивным наследованием [142, 174, 441].

Назад в раздел