Синдром Fabry, morbus Fabry, синдром Fabry — Anderson, синдром Ruiter —

Pompen — Wyers, angioma corporis diffusum universale, angiokeratoma corpo. diffusum universale, morbus Sweeley — KHonsky, ACD, thesaurismosis lipor. Fabry Johannes (1860—1930), немецкий дерматолог.

фабри с. — исключительно редко встречающаяся форма фосфатид-те-заурисмоза (доминантное, сцепленное с Х-хромосомой наследование): то­чечные или большей величины синюшные или черноватые образования в коже /преимущественно на губах, щеках, в подмышечных впадинах, на пупке, мо­шонке и на концевых фалангах пальцев); уменьшенное потоотделение. Рано развиваются парестезии верхних конечностей с ревматоидными болями; позже присоединяются раздражительность, головная боль, снижение умственных спо­собностей. Наблюдается также кардиовазоренальный симптомокомплекс: отек нижних конечностей, почечная недостаточность с постоянной изостенурией и временами увеличенное количество остаточного азота в крови. Расширение сердца, систолический шум на его верхушке, гипертензия. Артерии и вены глазного дна извиты. Болеют почти исключительно мужчины [435, 503].

Назад в раздел