Синдром Fanconi, anaemia Fanconi, panmyelopathia Fanconi, myelosis funicular ris aplastica infantium, panmyelopathia constitutionalis infantium.

Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр.

Фанкони с. — сочетание наследственной инфантильной миелопа* тии с множественными аномалиями (аутосомно-рецессивное на­следование) : хронически прогрессирующее гиперхромное макроцитарное мало­кровие, лейкопения, тромбоцитопения, гипо- и апластический костный мозг с увеличенным количеством жировой ткани. Осмотическая и механическая резис­тентность эритроцитов нормальна. Низкий рост, инфантилизм, гипогенитализм, микроцефалия, аномалии рефлексов (часто гиперрефлексия), микрофтальм, ко­соглазие. Часто наблюдаются также пороки развития рук, почек и нарушения пигментации [77, 93].

Назад в раздел