Синдром Fanconi — Albertini — Zellweger, osteopathia acidotica pseudorrhachi* tica.

Fanconi Guido (1882—1973), швейцарский педиатр; von Albertini Ambrose us (1894—1971), швейцарский патолог; Zellweger Hans U. (род. 1909), швей­царский педиатр.

Фанкони — Альбертйни — Цёльвегера с. — редко встречающиеся остео-п а т и ч е с к и-а ци д о т и ч ее к и е нарушения обмена веществ с псевдорахитом и характерным фенотипом (возможно, в результате наследст­венного энзимного дефекта): нормальная масса тела при рождении; пропор­циональный карликовый рост; врожденные пороки сердца; характерное лицо-выпуклый лоб, узкие глазные щели, эпикант, умеренный гипертелоризм, хро­нический блефарит и конъюнктивит, расширенный и углубленный корень носа, узкие ноздри, широкий рот с выдающейся нижней челюстью; макроглоссия микро- и гиподонтия, множественные диастемы; короткая шея, дисплазия Ушных хрящей, озена, cutis laxa. На рентгенограмме — изменения в костях, напО' минающие рахит, ложные переломы, общий остеопороз, обызвествление мозгового серпа (falx cerebri) твердой оболочки головного мозга. Кровь: гипопр0 теинемия, гипокальциемия, уменьшение щелочных резервов. Моча: неболъшая альбуминурия, лейкоцитурия, цилиндрурия, интермиттирующая аминошадрия. В спинномозговой жидкости значительно повышено содержание бе к ' положительные коллоидные реакции золота. Витамин D в больших дозах Да' положительный эффект.

Назад в раздел