Синдром Marfan (I), синдром Marfan — Achard, синдром Marfan — Erb, ara-chnodactylia, dolichostenomelia, gigantismus partialis, dystrophia mesodermalis congenita, hyperchondroplasia, acrochondrohyperplasia.

Marfan Antonin Bernard (1858—1942), французский педиатр.

Марфана с. — комплекс наследственных аномалий (аутосомно-доминантное наследование). А. Мезодермальные аномалии: 1) скелет — ворон­кообразная грудная клетка, куриная грудь, сколиоз, кифоз, изменения турец­кого седла, ненормально длинные конечности (так называемые пальцы паука или мадонны), экзостозы, остеопсатироз, spina bifida, hallux valgus, волчья пасть, высокое небо, гиподонтия; 2) мягкие ткани — гипоплазия мускулатуры и жировой ткани, перерастяжимость сухожилий и суставов; 3) внутренние ор­ганы — врожденные пороки сердца, аневризма аорты, расширенные подкожные вены, уменьшенное число долей легких; 4) глаза — сохранение пупиллярной мембраны, выраженная миопия, отсутствие ресниц, большая роговица, анири-дия, голубые склеры; 5) аномалии внешнего облика — большой нос, невыра­женный подбородок (птичье лицо), дисплазия ушных мочек, старческий вид (у детей). Б. Эктодермальные аномалии: 1) глаза — эктопия хрусталиков, под­вижный хрусталик, афакия, колобома; 2) ЦНС — различной ширины зрачки с отсутствием реакции на свет и конвергенцию, разность рефлексов, пирамид­ные симптомы, нистагм, гидроцефалия, дис- или атрофия мозга; 3) гипофизар-но-диэнцефальная система — высокий рост, акромегалоидные симптомы, рас­стройства менструаций, несахарный диабет, вегетативные нарушения, инфанти­лизм; 4) психика — обычно умственное недоразвитие. В. Энтодермальные аномалии: чрезмерно длинный кишечник, гипоплазия кишок [68, 98].

Назад в раздел