Синдром Nierhoff — Hiibner.

Nierhoff H., немецкий педиатр; Hiibner Otto, немецкий патолог.

Нйрхофа — Хюбнера с. — вариант наследственного энхондраль-ного метаэпифизарного дизостоза (вероятно, аутосомно-доминантное наследование): микромелия у новорожденного с нормальной длиной тела; при­ступы выраженных судорог уже в первые дни жизни; состав ликвора нор­мальный; гиперазотемия. Рентгенологически — нарушения развития метаэпи-физарных частей трубчатых костей, позвонков, ребер; аномалий лица не на­блюдается. Летальный исход в первые недели жизни [707].

Назад в раздел