Синдром van Bogaert — Scherer — Epstein, cholesterinosis cerebrotendinosa, xanthomatosis normilipaemica, CTX.

Bogaert Ludo van, бельгийский невропатолог; Scherer Hans J., сотрудник Богарта; Epstein Emil, австрийский биохимик.

Богарта — Шёрера —Эпштейна с. — разновидность эссенциальных рас­стройств холестеринового обмена семейного характера (ауто­сомно-рецессивное наследование): имбецильность, сухая желтоватая кожа с трещинами, ксантелазмы глазных век, множественные ксантомы на коже и в сухожилиях нижних конечностей, дистрофия волос, гипогенитализм, преждеменное выпадение зубов, двусторонняя ювенильная катаракта, медленно вРе гоессирующий бульбарный паралич, остеопороз, кифосколиоз; раннее разпришемической болезни сердца с инфарктом миокарда. Количество холес-ВИпина в крови нормально или снижено [355].

Назад в раздел