o`zb   рус   eng
Медицинский портал Узбекистана
 Победитель интернет фестиваля национального домена 2013
Главная Поиск Обратная связь Карта сайта Версия для печати rss
Авторизация
Логин:
Пароль:
Регистрация
Забыли свой пароль?

Подписка на рассылку

Тиббий генетика (рус)

Тиббий генетика (рус)

Для определения Х-хроматина исследуют:

Примеры наследственных болезней нарушения пуринового и пиридимидинового обменов:

Что такое полное сцепление с полом?

Инцестные браки:

Аутбридинг – это:

Виды мутаций по характеру изменения генотипа:

Возможности цитогенетического метода:

Количество Х-хроматин - положительных ядер буккального эпителия в норме:

Оптимальные сроки проведения хорионбиопсии при пренатальной диагностике:

Оптимальные сроки проведения амниоцентеза при пренатальной диагностике:

Оптимальные сроки проведения кордоцентеза при пренатальной диагностике:

Оптимальные сроки проведения пренатального биохимического скрининга:

Оптимальный возраст здорового ребенка для проведения неонатального скрининга:

Оптимальный возраст недоношенного ребенка для проведения неонатального скрининга:

Причины развития фенилкетонурии:

Диагностика фенилкетонурии у новорожденного:

Примеры наследственных болезней, связанных с нарушением свертывания крови:

Болезни обмена металлов:

Синдром, обусловленный трисомией по 13-й хромосоме:

Тип наследования, свойственный мультифакториальным заболеваниям:

Для профилактики мультифакториальных заболеваний используют:

Генетическая обусловленность мультифакториальных болезней доказывается:

Оптимальный метод изучения мультифакториальных заболеваний – это:

К мультифакториальным заболеваниям относится:

К полигеннообусловленным состояниям относится:

Полигенно наследуется уровень:

Мультифакториальные болезни обусловлены сочетанием:

Мультифакториальные заболевания лучше всего изучать на:

Крыловидные складки - это:

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

Кариотип свойственный синдрому "крика кошки":

Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины понижается при:

Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна (47, ХХ + 21) у женщины 40 лет:

Брахицефалия –это:

Брахидактилия – это:

Арахнодактилия – это:

Эпикант – это:

Какое нарушение в кариотипе является однозначно летальным:

К структурным хромосомным мутациям относятся:

Кариотип при синдроме Эдвардса:

Более легкие клинические проявления имеют хромосомные болезни обусловленные:

Причинами возникновения трисомий являются:

Какой из методов профилактики хромосомных болезней является наиболее распространенным:

Наиболее распространенный хромосомный синдром – это:

Самая частая причина врожденного слабоумия:

Основным лекарством для лечения болезни Вильсона-Коновалова является:

Диагностическим тестом на фенилкетонурию является определение:

Для гепатоцеребральной дистрофии характерно:

Миопатия Дюшенна вызвана мутацией гена, ответственного за синтез белка:

Клинические диагностические критерии муковисцидоза:

Укажите главные диагностические критерии синдрома Марфана:

Наследуется Х-сцепленно доминантно:

Женщина страдает синдромом фрагильной Х хромосомы. Риск развития заболевания у её сыновей:

Риск рождения больного ребенка, у фенотипически здоровых родителей гетерозиготных по одинаковому рецессивному заболеванию:

Следующее заболевание характерно только для мужчин:

Наиболее достоверный способ диагностики моногенных заболеваний:

Сокращенная запись для описания набора хромосом у индивидуума называется:

Формула кариотипа здорового человека:

К хромосомным мутациям относится:

Наличие в кариограмме числа хромосом кратного 23-м называется:

Геномные мутации - это:

Тератоген - это фактор, который:

Мутацию, приводящую к простой регулярной трисомии по 21 хромосоме, связывают с:

Для лечения фенилкетонурии используют:

Для профилактики мультифакториальных заболеваний наиболее существенен:

Для прогнозирования предрасположенности к язвенной болезни 12-перстной кишки наиболее значим критерий:

Синоним крыловидных складок - это:

Наиболее целесообраэные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:

Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:

Кариотип свойственный синдрому "крик кошки":

Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:

Зигота летальна при генотипе:

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у женщины 40 лет:

Полисомии по Х-хромосоме встречаются:

Преклиническую стадию болезни Вильсона-Коновалова можно диагностировать у:

Оптимальный срок для проведения пренатального скрининга:

Постнатальная профилактика заключается в проведении:

На каком этапе эмбриогенеза особенно опасно воздействие ионизирующей радиации?

При болезни Вильсона-Коновалова основным терапевтическим средством является:

При хорее Гентингтона дегенеративный процесс поражает:

При ФКУ выявляется:

К лизосомальным болезням накопления относятся:

Для болезни Вильсона-Коновалова не характерно:

Миопатия Дюшенна связана с мутацией гена, ответственного за синтез:

Появление компаунд-гетерозигот возможно при:

Хромосомный набор-это:

Единица генетического кода:

Гаплоидный набор содержат клетки:

Избирательное увеличение числа копий отдельных генов носит название:

Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:

Запрограмированная смерть клетки носит название:

Врожденные пороки развития при действии тератогена возникают в период:

Хромосомные мутации - это:

Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:

Геномные мутации - это:

Генетический груз - это сумма мутаций:

Тератоген - это фактор, который:

Ген, вызывающий оволосение по краю ушной раковины, находится на хромосоме:

Цитогенетическим методом можно диагностировать следующие заболевания:

Основной закон популяционной генетики - закон:

Тип наследования фруктоземии:

Тип наследования альбинизма:

Тип наследования с. Марфана:

Тип наследования с. Кернс-Сейра:

Тип наследования ПМД Дюшена:

Тип наследования гипофосфатазии:

Какое из наследственных заболеваний проявляется после 35 лет артритом?

Брахицефалия – это:

Долихоцефалия - это:

Камптодатилия-это:

Антимонгололоидный разрез глаз-это:

Аниридия-это:

Олигодактилия-это:

Гипертелоризм глазной – это:

Блефарофимоз –это:

Пробанд – это:

Болезни, полностью сцепленные с полом (выберите 2 правильных ответа):

Примеры наследственных болезней и пороков развития, возникающие в эмбриональном периоде. Выберите 2 правильных ответа.

Инбридинг – это (выберите 2 правильных ответа):

Примеры нейтральных мутаций у человека (выберите 2 правильных ответа):

Примеры наследственных гемоглобинопатий (выберите 2 правильных ответа):

Примеры хромосомных заболеваний, связанных с изменением структуры аутосом (выберите 2 правильных ответа):

Показания к пренатальному скринингу (выберите 2 правильных ответа):

Пороки развития половой системы у женщин (выберите 2 правильных ответа):

Обязательному обследованию на болезнь Вильсона-Коновалова в семье выявленного пациента подлежат (выберите 2 правильных ответа):

Для синдрома Эдвардса характерны следующие хромосомные мутации (выберите 2 правильных ответа):

Для синдрома Патау характерны следующие хромосомные мутации (выберите 2 правильных ответа):

Для диагностики хромосомных заболеваний основными методами являются (выберите 2 правильных ответа):

Для диагностики моногенных заболеваний используются методы (выберите 2 правильных ответа):

В Узбекистане скрининг новорожденных используется для диагностики (выберите 2 правильных ответа):

Для рецессивного Х-сцепленного рецессивного наследования характерно (выберите 2 правильных ответа):

Структурные мутации – это (выберите 2 правильных ответа):

Для синдрома Эдвардса характерно (выберите 2 правильных ответа):

Для синдрома Патау характерно (выберите 2 правильных ответа):

Наследуются сцепленно с Х-хромосомой миопатия (выберите 2 правильных ответа):

Для рецессивного Х-сцепленного рецессивного наследования характерно (выберите 2 правильных ответа):

Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно (выберите 2 правильных ответа):

Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:

Женщина страдает несовершенным амелогенезом (аутосомно-доминантный тип), её муж здоров. Риск развития заболевания у её детей:

Риск рождения второго ребенка, гомозиготного по гену аутосомно-рецессивного заболевания у фенотипически здоровых родителей:

К патогенетической терапии наследственных заболеваний относят (выберите 3 правильных ответа):

Для хореи Гентингтона характерно (выберите 3 правильных ответа):

Для фенилкетонурии характерно (выберите 3 правильных ответа):

Для диагностики фенилкетонурии используют (выберите 4 правильных ответа):

Обследованию на муковисцидоз подлежат (выберите 3 правильных ответа):

Аутосомно-доминантно наследуются (выберите 3 правильных ответа):

Для синдрома Дауна характерны следующие признаки (выберите 4 правильных ответа):

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно (выберите 4 правильных ответа):

Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно (выберите 4 правильных ответа):

Примеры наследственных болезней, проявляющихся в детском возрасте. Выберите 3 правильных ответа:

Данные генеалогического обследования пробанда позволяют установить (выберите 3 правильных ответа):

Характеристика доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования (выберите 3 правильных ответа):

Возможности экспресс-метода определения полового хроматина (выберите 3 правильных ответа):

Примеры наследственных болезней нарушения аминокислотного обмена (выберите 3 правильных ответа):

Признаки, характерные для синдрома Клайнфельтера (выберите 3 правильных ответа):

Какие соматические заболевания беременной женщины могут привести к повышению уровня АФП беременной женщины? Выберите 2 правильных ответа.

В какие сроки берется кровь новорожденного при скрининговом обследовании в роддоме. Выберите 2 правильных ответа.

Клинические признаки врожденного гипотиреоза. Выберите 2 правильных ответа.

Какова тактика во время беременности у женщины, больной ФКУ? Выберите 2 правильных ответа.

Каковы причины врожденного гипотиреоза? Выберите 2 правильных ответа.

Какие признаки выявляются у ребенка с фенилкетонурией в возрасте 3 месяцев? Выберите 2 правильных ответа.

Как вы поступите, если при обследовании в роддоме у ребенка был фенилаланин 6,5 мл/дл, а на ретесте- Фа-2,5 мг/дл? Выберите 2 правильных ответа.

Как Вы поступите, если у ребенка при обследовании в роддоме Фа - 12мг/дл? Выберите 2 правильных ответа.

Как Вы поступите, если у ребенка при обследовании в роддоме Фа-3,5 мг/дл, а на ретесте Фа-6,5 мг/дл? Выберите 2 правильных ответа.

Выберите два правильных ответа. Укажите положения, характеризующие аутосомно-доминанатный тип наследования:

Исключите 2 неправильных ответа. Укажите признаки, характерные для аутосомно-рецессивного типа наследования:

Исключите 2 неправильных ответа. Инвазивные методы пренатальной диагностики:

Исключите два неправильных ответа. К методам медицинской генетики относятся:

Выберите 2 правильных ответа. Сибсы – это:

Вероятность рождения в семье больного с фку при условии, что ребенок от 1-й беременности имеет этот синдром, а девочка от 2-й беременности здорова, составляет:

Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребе¬нок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:

Диагноз синдрома кошачего крика ставится на основании:

Диагностические критерии элерса данло:

Синдром Марфана диагностирован у матери и девочки от 2-й бере¬менности. Какова вероятность повторного рождения ребенка с син¬дромом Марфана:

Диагноз синдрома Марфана подверждается на основании:

Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать боль¬на фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, со¬ставляет:

Укажите правильную форму хромосомного набора у больного с син¬дромом Клайнфелтера:

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Эдвардса:

Укажите правильную формулу кариотипа при синдроме Патау:

Укажите формулу кариотипа при синдроме Дауна:

Укажите, для какого хромосомного синдрома наиболее характерен симптомокомплекс, включающий микроцефалию, расщелину губы и неба, полидактилию и поликистоз почек:

Какие заболевания подлежат массовому биохимическому скринингу:

Какие наследственные болезни поддаются коррекции специальными диетами:

К категории высокого генетического риска относятся следующие по¬казатели:

К категории среднего генетического риска относятся следующие пока¬затели:

Повторный генетический риск при рождении ребенка с хромосомным синдромом определяется:

Примеры наследственных болезней углеводного обмена. Выберите 4 правильных ответа.

Примеры наследственных болезней липидного обмена. Выберите 4 правильных ответа.

Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования (выберите 4 правильных ответа):

Характеристика рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования (выберите 4 правильных ответа):

Признаки характерные для синдрома Шерешевского-Тернера (выберите 3 правильных ответа):

Этапы медико-генетического консультирования. Выберите 3 правильных ответа.

Примеры пороков развития кожных покровов у человека (выберите 3 правильных ответа):

Примеры пороков развития черепа у человека (выберите 3 правильных ответа):

Пороки развития позвоночника (выберите 4 правильных ответа):

Пороки развития конечностей у человека (выберите 3 правильных ответа):

Пороки развития дыхательной системы у человека (выберите 3 правильных ответа):

Пороки развития головного мозга у человека (выберите 3 правильных ответа):

Пороки развития половой системы у мужчин (выберите 3 правильных ответа):

При осмотре ребенка 3-х лет, родители которого жаловались на его повышенную возбудимость, врач обнаружил микроцефалию, уменьшение пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз, снижение интеллекта. Кариотип в норме. Каков из диагнозов наиболее вероятен?

После добавления в мочу ребенка щелочного реактива, она быстро побелела. Какая из ферментопатий наиболее вероятна?

В роддоме у новорожденного ребенка при опускании в мочу индикаторной полоски, пропитанной раствором хлорида железа, она приобрела зеленую окраску. Какое наследственное заболевание обмена веществ можно предположить?

После добавления в мочу, мужчины в возрасте 35 лет реактива, содержащего ионы ртути, она приобрела красно-оранжевый оттенок. Какое заболевание наиболее вероятно?

Какое из наследственных заболеваний наиболее вероятно у ребенка мужского пола, страдающего эпилептиформными припадками, если индикаторная полоска, пропитанная раствором хлорида железа, приобретает зеленую окраску при опускании в его мочу?

У ребенка наблюдаются микроцефалия, монголоидный разрез глаз, пониженный тонус мышц, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие гортани. В кариотипе обнаружена трисомия по 21-й паре хромосом. Диагноз?

Какой наследственный синдром сопровождается пороками сердечно-сосудистой системы, множественными пороками внутренних органов, низким расположением ушей, полидактилией?

Какой синдром сопровождается недоразвитием гонад, половых органов, уплощенной грудной клеткой, шейными пртеригиумами?

У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45,ХХ,t(14;21). Хромосомный синдром у ребенка:

Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброматозом (оба больны и гетерозиготны) при пенетрантности 100%:

Вероятность рождения больного ребёнка с синдромом Марфана, если болен отец и он гетерозиготен:

Мультифакториальные заболевания характеризует (выберите 4 правильных ответа):

Риск развития мультифакториального заболевания повышается, если (выберите 3 правильных ответа):

Укажите болезни, относящиеся к мультифакториальным (выберите 3 правильных ответа):

Для болезни Дауна характерно (выберите 4 правильных ответа):

Термины, обозначающие аномалию пальцев рук (выберите 3 правильных ответа):

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно (выберите 4 правильных ответа):

Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются (выберите 3 правильных ответа):

Формула кариограммы, характерная для болезни Дауна (выберите 3 правильных ответа):

Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера (выберите 4 правильных ответа):

Аутосомные хромосомные синдромы характеризуются следующими признаками (выберите 3 правильных ответа):

Заболевание, при котором может быть использовано исследование полового хроматина (выберите 3 правильных ответа):

Для хромосомных болезней характерны, следующие клинические признаки (выберите 4 правильных ответа):

Для синдрома Дауна характерно (выберите 3 правильных ответа):

К методам пренатальной диагностики относятся (выберите 3 правильных ответа):

Биохимический скрининг беременной, направленный на профилактику хромосомной патологии у плода, включает определение (выберите 3 правильных ответа):

Методы диагностики, позволяющие предотвратить рождение ребенка с хромосомной патологией (выберите 3 правильных ответа):

Основные задачи клинико-генеалогического метода (выберите 4 правильных ответа):

Для фенилкетонурии характерно (выберите 3 правильных ответа):

Для диагностики фенилкетонурии используют (выберите 3 правильных ответа):

Обследование на муковисцидоз показано (выберите 3 правильных ответа):

Аутосомно-доминантно наследуются (выберите 3 правильных ответа):

Наследуются сцепленно с Х-хромосомой (выберите 3 правильных ответа):

Для аутосомно-доминантного типа наследования характерно (выберите 3 правильных ответа):

Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно (выберите 3 правильных ответа):

Скрининг новорожденных должен удовлетворять следующим требованиям (выберите 4 правильных ответа):

К моногенным заболеваниям относятся (выберите 3 правильных ответа):

Характерные клинические проявления синдрома Марфана (выберите 3 правильных ответа):

Характерные клинические проявления болезни Вильсона (выберите 3 правильных ответа):

Для лечения болезни Вильсона используют (выберите 3 правильных ответа):

Для лечения синдрома Марфана используют (выберите 3 правильных ответа):

Числовые мутации – это (выберите 3 правильных ответа):

У женщины при исследовании кариотипа выявлена сбалансированная робертсоновская транслокация 45ХХ,t(21,14). Хромосомный синдром у ребенка:

Теоретический риск рождения ребенка с болезнью Дауна при наличии у одного из родителей сбалансированной робертсоновской транслокации 45ХХ,t(21,21):

Вероятность рождения здорового ребенка у родителей (один из супругов гомозиготен), больных нейрофиброматозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

Мультифакториальные заболевания характеризует (выберите 4 правильных ответа):

Для болезни Дауна характерно (выберите 4 правильных ответа):

Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно (выберите 4 правильных ответа):

Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются (выберите 3 правильных ответа):

Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа (выберите 3 правильных ответа):

Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера (выберите 4 правильных ответа):

Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно (выберите 3 правильных ответа):

Не содержат 46 хромосом следующие клетки (выберите 3 правильных ответа):

Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина (выберите 3 правильных ответа):

Основные задачи клинико-генеалогического метода (выберите 4 правильных ответа):


Возврат к списку


Последние события

Реклама

Реклама на сайте

Rambler's Top100         MedLinks - Вся медицина в Интернет                 Яндекс.Метрика
Сертифицированный партнёр 1с-Битрикс

Copyright © WWW.MED.UZ - Медицинский портал Узбекистана, 2005-2018 
Все права защищены. Вся информация, размещённая на данном веб-сайте, предназначена только для
персонального использования и не подлежит дальнейшему воспроизведению и/или распространению
в какой-либо форме, иначе как с письменного разрешения компании MedNetSoft

Контакты:
Tel.: +998 (71) 267-00-77
Fax.: +998 (71) 267-00-77
e-mail:
info@mednetsoft.uz