Синдром Canavan, синдром van Bogaert — Bertrand, encephalopathia spon-giotica.
Canavan Myrtelle M., американский невропатолог.
Кенэвэна с. — врожденный симптомокомплекс н е р в н о-п сихических расстройств, обусловленных губчатой дегенерацией белого вещества головного мозга (аутосомно-рецессивное наследование): первые признаки появляются в раннем детском возрасте; задержка умственного развития; мышечная гипотония, особенно выраженная в области шеи, что вызывает постоянное опущение головы; гидроцефалия; прогрессирующее ухудшение зрения до полной слепоты, атрофия зрительного нерва; спастические парезы конечностей; ослабление слуха. Гистологически — губчатая (спонгиозная) дегенерация и вакуолизация белого вещества, демиелинизация. Смертельный исход обычно в первые годы жизни.
Назад в раздел
