Синдром Capute — Rimoin — Konigsmark, синдром Capute — Rimoin — Konigsmark — Esterly — Richardson, lentigines multiplex-syndromus, syndromus cardio-cutaneus, leopard-syndrome (англ.), little leopard syndrome (англ.), lentiginosis profusa, lentiginosis cardiomyopathica progressiva.
Capute Arnold А., американский педиатр; Rimoin David (Lawrence) (род. 1936), американский генетик; Konigsmark Bruce W., американский оториноларинголог.
Кёйпюта — Рймойна — Кбнигсмарка с. — наследственное сочетание аномалий кожи, сердца и внутреннего уха (аутосомно-доминантное наследование): врожденные или появляющиеся вскоре после рождения коричневые или темно-коричневые пятна на коже (lentigo) различных размеров; врожденные пороки сердца (чаще стеноз устья легочной артерии) в сочетании с различными изменениями ЭКГ (нарушения внутрижелудочковой проводимости, отклонения электрической оси сердца, изменения интервала ST и зубцов Р и Т и др.); гипертелоризм, прогнатия; выраженный торакальный кифоз; глухота; дисгенитализм [гипоспадия, тестикулярная (овариальная) гипоплазия].
Назад в раздел
