Синдром Krabbe (II), hypoplasia musculorum generalisata congenita.
Краббе с. — генерализованная мышечная гипоплазия: дети поздно начинают ходить (обычно в возрасте 3 лет); повышена утомляемость, уменьшена мышечная масса, миотония. Других конституциональных аномалий обычно не наблюдается. Рефлексы ослаблены или отсутствуют. Электрическая возбудимость мышц и нервов умеренно снижена или нормальна. Гипокреатининурия, акреатинурия. Возможно спонтанное выздоровление. В связи с угрожающей пневмонией в первые месяцы жизни прогноз серьезный. Допускается аутосомно-доминантное наследование.
Назад в раздел
