Синдром McArdle, синдром McArdle — Schmid — Pearson, glycogenosis V, myopathia glycogenica.
McArdle В., английский педиатр.
Мак-Ардла с. — вариант наследственного гликогенеза (аутосомно-рецессивное наследование): уже в детстве после незначительной физической нагрузки — боль в мышцах, их быстрая утомляемость; слабость, изменчивая миоглобинурия, позднее мышечная дистрофия, сердечная недостаточность. Нередко — слабость гладкой мускулатуры. В состоянии покоя симптомы не наблюдаются. Синдром обусловлен дефицитом мышечной фосфорилазы, вследствие чего задерживается расщепление гликогена, который в избыточном количестве накопляется в мышцах [665, 794].
Назад в раздел
