Синдром Parrot (II), morbus Parrot, синдром Kaufmann, morbus Kaufmann, chondrodysplasia, achondroplasia, osteosclerosis congenita, chondrodystrophia fetalis, chondrogenesis imperfecta, osteochondrodystrophia fetalis.
Парро с. — наследственные нарушения образования хряща с диспропорциональным карликовым ростом (вероятно, аутосомно-доминант-ное или реже аутосомно-рецессивное наследование): диспропорциональный низкий рост; большая голова с глубоко втянутым корнем носа; запоздалое прорезывание зубов, позднее закрытие родничков, дорсолюмбальный кифоз; микромелия (длина туловища нормальная); маленькие пальцы рук и ног; колоколообразная грудная клетка; большой живот, глубокий пупок; развитие гениталий нормальное. Рентгенологически — короткие, с тупыми концами кости с расширенными метафизами; асимметричный рост костей в области эпифизов. Часто — летальный исход еще внутриутробно или в раннем грудном возрасте. Нередко наблюдаются атипичные асимметричные формы.
Назад в раздел
