Синдром С, синдром Opitz — Johnson — McCreadie — Smith.
С — начальная буква фамилии больного.
Ц с. — множественные наследственные аномалии (возможно, аутосомно-рецессивное наследование): аномалии лица — выраженный гиперте-лоризм, эпикант, конвергирующее косоглазие, выпуклое надпереносье, гипертрихоз лба, гипоплазия медиальных частей надбровий; дисплазия ушных раковин, губ (макростомия с множественными сращениями между деснами и внутренней поверхностью щек, высокое небо); аномалии скелета— низкий дисхонд-ропластический рост; синдактилия, клинодактилия, брахидактиля, genua recur-vata, дисплазия тазобедренного сустава, ребер, грудины; другие аномалии -* cutis laxa; выраженная желтуха новорожденных с гепатоспленомегалией; врожденные пороки сердца; крипторхизм; дисплазия внутренних органов (почек, поджелудочной железы). Прогноз неблагоприятный; смерть наступает в грудном возрасте.
Назад в раздел